CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
N-Acetylglutamat-Synthetase-Defekt – die seltenste Form der Harnstoffzyklusstörungen – Therapiemöglichkeiten anhand eines Fallberichts
DOI 10.1055/s-2008-1079039
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD Lopes Videira, C Bender, E Komini, M Hofbeck, J Häberle, H Korall, D Scheible, FK Trefz, M Henschen
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe05/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Harnstoffzyklusstörungen sind genetisch bedingte Defekte der Entgiftung von Ammoniak. Es sind insgesamt sechs verschiedene Enzymdefekte bekannt. Den Harnstoffzyklusstörungen gemeinsam sind im Rahmen von Entgleisungen eine Hyperammonämie und die daraus resultierende Enzephalopathie. Die Symptome sind unspezifisch: Trinkschwäche, Atemstörungen, Hypothermie, Lethargie, muskuläre Hypotonie, Koma, Krampfanfäl…
Zitieren
Zitierempfehlung
D Lopes Videira, C Bender, E Komini, M Hofbeck, J Häberle, H Korall, D Scheible, FK Trefz, M Henschen (2008) N-Acetylglutamat-Synthetase-Defekt – die seltenste Form der Harnstoffzyklusstörungen – Therapiemöglichkeiten anhand eines Fallberichts. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (05). https://doi.org/10.1055/s-2008-1079039
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