CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Neugeborenes mit Knochenbrüchen: Nemaline Myopathie ist eine Differentialdiagnose zur Osteogenesis imperfecta
DOI 10.1055/s-2008-1079045
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Engel, V Klaus, K Keyvani, I Hörnig-Franz, G Rellensmann, J Häberle
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe05/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die Nemaline Myopathie umfasst eine Gruppe vererbter Muskelerkrankungen, die charakteristische histologische Veränderungen aufweisen und pathophysiologisch durch definierte Funktionsverluste von an der Muskelkontraktion beteiligten Proteinen erklärt werden können. Es sind bislang sechs Einzelgendefekte bekannt. Der Verlauf der einzelnen Erkrankungen ist variabel, die Erstmanifestation kann im Neugeborenenalter oder…
Zitieren
Zitierempfehlung
K Engel, V Klaus, K Keyvani, I Hörnig-Franz, G Rellensmann, J Häberle (2008) Neugeborenes mit Knochenbrüchen: Nemaline Myopathie ist eine Differentialdiagnose zur Osteogenesis imperfecta. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (05). https://doi.org/10.1055/s-2008-1079045
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