CareLit · DOI-Nachweis · Deutsches Ärzteblatt
Genetische (Re-)Evaluation für eine optimierte Versorgung von Erwachsenen mit Behinderungen
DOI 10.3238/arztebl.m2022.0312
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenKnopp C, Steiner R, Lausberg E, von Hoegen C, Busse S, Meyer R, Eggermann K, Sch?ler H, Begemann M, Eggermann T, Kurth I, Schulz JB, Elbracht M, Maier A
ZeitschriftDeutsches Ärzteblatt
Ausgabe51-52/222/2022
Jahrgang / SeitenJg. 119 · S. k.A.
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Für Intelligenzminderungen im Rahmen neurologischer Entwicklungsstörungen ist in vielen Fällen eine genetische Ursache anzunehmen (1). In der Vergangenheit konnten durch die molekulare Karyotypisierung (Array-Diagnostik) Aufklärungsraten von 15–20 % erreicht werden. Durch die Exomsequenzierung (ES; Whole Exome Sequencing, WES; Sequenzierung aller Abschnitte der DNA, die in Protein-Sequenz übersetzt werden) sind verb…
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Knopp C, Steiner R, Lausberg E, von Hoegen C, Busse S, Meyer R, Eggermann K, Sch?ler H, Begemann M, Eggermann T, Kurth I, Schulz JB, Elbracht M, Maier A (2022) Genetische (Re-)Evaluation für eine optimierte Versorgung von Erwachsenen mit Behinderungen. Deutsches Ärzteblatt, 119 (51-52/222), k.A. https://doi.org/10.3238/arztebl.m2022.0312
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