CareLit · DOI-Nachweis · Deutsches Ärzteblatt
Familiäre Hypercholesterinämie: Prävalenz und Diskrepanz zwischen Genotyp und Phänotyp
DOI 10.3238/arztebl.m2025.0110
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenRiccio, C.; Arnold, N.; Koliopanos, G.; Link, V.; Guo, L.; Betschart, R.O.; Zeller, T.; Blankenberg, S.; Ziegler, A.; Twerenbold, R.
ZeitschriftDeutsches Ärzteblatt
Ausgabe19/2025
Jahrgang / SeitenJg. 57 · S. 1 bis 1
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine der häufigsten monogenen Krankheiten. Jedoch fehlen bevölkerungsbasierte Daten zur genetisch bestätigten FH (genFH) und deren Zusammenhang mit LDL-Cholesterin (LDL-C) in Deutschland. Methode: In der Hamburg City Health Study (Registrierung: ClinicalTrials. gov, NCT03934957) wurden fünf FH-assoziierte Gene mittels Ganzgenomsequenzierung auf pathogene Mutatione…
Zitieren
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Riccio, C.; Arnold, N.; Koliopanos, G.; Link, V.; Guo, L.; Betschart, R.O.; Zeller, T.; Blankenberg, S.; Ziegler, A.; Twerenbold, R (2025) Familiäre Hypercholesterinämie: Prävalenz und Diskrepanz zwischen Genotyp und Phänotyp. Deutsches Ärzteblatt, 57 (19), 1 bis 1. https://doi.org/10.3238/arztebl.m2025.0110
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