CareLit · DOI-Nachweis · MTA-Dialog
Spinale Muskelatrophie und Neugeborenen-Screening
DOI 10.53180/MTIMDIALOG.2025.0303
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAmend-Barudio, S.
ZeitschriftMTA-Dialog
Ausgabe5/2025
Jahrgang / SeitenJg. 26 · S. 17 bis 19
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung In Deutschland geht man von circa 1. 000 – 1. 500 Patientinnen und Patienten mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) aus. Im Verlauf der Erkrankung verliert der SMA-Patient an Muskelkraft. Wichtig ist eine frühestmögliche Feststellung der Erkrankung. Seit Oktober 2021 gehört deshalb das Screening auf den Gendefekt für spinale Muskelatrophie aus dem Fersenblut zu den Früherkennungsuntersuchungen bei N…
Zitieren
Zitierempfehlung
Amend-Barudio, S (2025) Spinale Muskelatrophie und Neugeborenen-Screening. MTA-Dialog, 26 (5), 17 bis 19. https://doi.org/10.53180/MTIMDIALOG.2025.0303
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