CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Hermansky-Pudlak syndrome
DOI 10.5482/hamo-14-06-0024
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenSánchez-Guiu, I.; Torregrosa, J.-M.; Velasco, F.; Antón, A.-I.; Lozano, M.-L.; Vicente, V.; Rivera, J.
ZeitschriftZeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Ausgabe04/2014
Jahrgang / SeitenJg. 34 · S. 301 bis 309
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
SummaryHermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare, autosomal recessive disorder affecting lysosome-related organelles (LRO), including dense platelet granules. HPS causes oculo- cutaneous hypopigmentation, bleeding diathesis and granulomatous colitis or pulmonary fibrosis. To date, there is no curative treatment and the clinical management depends on the severity of symptoms. A prompt diagnosis of HPS patients could…
Zitieren
Zitierempfehlung
Sánchez-Guiu, I.; Torregrosa, J.-M.; Velasco, F.; Antón, A.-I.; Lozano, M.-L.; Vicente, V.; Rivera, J (2014) Hermansky-Pudlak syndrome. Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie, 34 (04), 301 bis 309. https://doi.org/10.5482/hamo-14-06-0024
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