Sprache · Stimme · Gehör , Thieme Verlag Heft 1-2024, Jahrgang 48) ISSN 1439-1260 Seite(n) 9 bis 10 DOI: 10.1055/a-2105-0475 CareLit-Dokument-Nr: 318600 |
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Der Glut1-Defekt (engl. Glucose Transporter Deficiency Syndrome, Glut1DS) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die 1991 erstmals beschrieben wurde [1]. Das phänotypische Erscheinungsbild ist durch eine globale psychomotorische Entwicklungsstörung mit unterschiedlichen Schweregraden, epileptische Krampfanfälle sowie komplexe Bewegungsstörungen charakterisiert [2]. Bei der Mehrzahl der Betroffenen wird im Rahmen der zunehmenden motorischen Beeinträchtigungen von sprechmotorischen Symptomen in Form einer Dysarthrie berichtet [3] [4]. Fazit Die Berücksichtigung der bislang im sprachtherapeutischen Kontext unbekannten Gruppe metabolisch bedingter Dysarthrien – am Beispiel der Stoffwechselerkrankung Glut1-Defekt – kann über den Gewinn erkrankungsspezifischer Erkenntnisse hinaus einen Beitrag zur Erweiterung des theoretischen Grundlagenwissens über Dysarthrien im Kindes- und Jugendalter leisten und so perspektivisch zur Verankerung des Störungsbildes in Forschung, Lehre und Praxis im Fachgebiet Sprachtherapie beitragen. 11 March 2024 © 2024. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany Literatur 1 De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI. et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. NEJM 1991; 325: 703-709 Google Scholar 2 Klepper J, Akman C, Armeno M. et al. Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group. Epilepsia Open 2020; 5: 354-365 Google Scholar 3 Alter A, Engelstad K, Hinton VJ. et al. Long-term clinical course of GlutI Deficiency Syndrome. J Child Neurol 2015; 30: 160-169 Google Scholar 4 De Giorgis V, Masnada S, Varesio C. et al. Overall cognitive profiles in patients with GLUT1 Deficiency Syndrome. Brain and Behavior 2019; 9: e01224 DOI: 10.1002/brb3.1224. Google Scholar 5 Lopez-Rivera JA, Perez-Palma E, Symonds J. et al. A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants. Brain 2020; 143: 1099-1105 Google Scholar 6 Ito Y, Oguni H, Ito S. et al. A modified Atkins diet is promising as a treatment for glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Dev Med Child Neurol 2011; 53: 658-663 Google Scholar 7 Sarimski K. Sprachentwicklung bei Kindern mit Behinderungen. Sachse S, Bockmann A-K, Buschmann A. Sprachentwicklung. Berlin: Springer; 2020: 400-414 Google Scholar 8 Pearson TS, Akman C, Hinton VJ. et al. Phenotypic spectrum of Glucose Transporter Type1 Deficiency Syndrome (Glut1 DS). Curr Neurol Neurosci Rep 2013; 13: 1-9 Google Scholar 9 Ramm-Pettersen A, Stabell KE, Nakken KO. et al. Does ketogenic diet improve cognitive function in patients with GLUT1-DS? A 6- to 17-month follow-up study. Epilep Behav 2014; 39: 111-115 Google Scholar 10 Barthold M, Jurkutat A, Götz R. et al. Timing of Ketogenic Dietary Therapy (KDT) introduction and its impact on cognitive profiles in children with Glut1-DS – a preliminary study. Children 2023; 10: 681 Google Scholar 11 Pascual JM, Wang D, Hinton V. et al. Brain glucose supply and the syndrome of infantile neuroglycopenia. Arch Neurol 2007; 64: 507-513 Google Scholar 12 Wood AM, Geddes GC, Marashly A. Case Report: Language regression, hemichorea and focal subclinical seizures in a 6-year-old girl with GLUT-1 deficiency. Epilep Behav Rep 2020; 14: 100340 Google Scholar 13 Amalou A, Gras D, Ilea A. et al. Use of modified Atkins diet in glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Dev Med Child Neurol 2016; 58: 1193-1199 Google Scholar 14 Ziegler W, Schölderle T, Staiger A. et al. BoDyS. Bogenhausener Dysarthrieskalen. Göttingen: Hogrefe; 2018 Google Scholar
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