Medizinische Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom
Deutsche Hebammen Zeitschrift, Hannover · 2010 · Heft 4 · S. 16 bis 19
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Letztlich zeigen ein bis zwei Prozent in der Karyotypisierung ein Mosaik mit einem Nebeneinander von trisomen und normalen Zellen. Das Erscheinungsbild und die Ausprägung des Down-Syndroms sind abhängig vom Verhältnis der normalen zu den trisomen Zellen, das heißt, vom Zeitpunkt der mitotischen Zellteilungsstörung (non-disjunction). Wird ein Kind mit Down-Syndrom und einer freien Trisomie 21 oder Translokation meist schon als Neugeborenes diagnostiziert, so kann bei einem Mosaik das klinische Bild oft über Monate bis Jahre verwischen, je weniger Zellen mit einer Trisomie 21 vorhanden sind.