Familiäre Hypercholesterinämie: Entwicklungen in Diagnostik und Behandlung
Windler, E.; März, W.; Laufs, U.; Klose, G.; · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2014 · Heft 8 · S. 523 bis 529
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die FH ist in Deutschland unterdiagnostiziert und unterbehandelt. Die klinische Diagnose wird bei erhöhtem LDL-Cholesterin (> 190 mg/dL, 4,9 mmol/L), positiver Familienanamnese für Hypercholesterinämie und frühzeitiger koronarer Herzerkrankung oder bei Nachweis von Xanthomen gestellt. Goldstandard ist die Identifikation des zugrundeliegenden Gendefekts, der in 80 % gelingt und eine Familienuntersuchung ermöglicht. Als Behandlungsziele werden basierend auf Beobachtungsstudien eine LDL-Cholesterinsenkung von über 50 % oder ein LDL-Cholesterin < 100 mg/dL (2,6 mmol/L) {Kinder < 135 mg/dL [3,5 mmol/L]) empfohlen. Be…