CareLit Fachartikel

Dank Neugeborenenscreening schwere Schädigungen verhindern

FINK, M.; HUMPL, T.; MCDOUGALL, J.; · Obstetrica, Bern · 2019 · Heft 3 · S. 46 bis 49

Dokument
188702
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Obstetrica, Bern
Autor:innen
FINK, M.; HUMPL, T.; MCDOUGALL, J.;
Ausgabe
Heft 3 / 2019
Jahrgang 2
Seiten
46 bis 49
Erschienen: 2019-03-01 00:00:00
ISSN
1662-5862
DOI
–

Zusammenfassung

Ein Neugeborenenscreening auf verschiedene angeborene Stoffwechselkrankheiten besteht in der Schweiz bereits seit 50 Jahren. Werden diese nicht behandelt, kommt es in den meisten Fällen zu schweren Organschädigungen und Entwicklungsstörungen. Um rechtzeitig mit einer gezielten Behandlung beginnen zu können, ist eine frühe Diagnose unabdingbar. Seitdem 1. Januar wird auch der schwere kombinierte Immundefekt und der schwere T-Zell-Lymphopenie getestet.

Schlagworte

THERAPIE PROGNOSE SCREENING NEONATOLOGIE ENTWICKLUNG ERNÄHRUNG STOFFWECHSELKRANKHEITEN SCHWEIZ BLUT BLUTTRANSFUSION KIND GEBURTSGEWICHT GESTATIONSALTER SICHERHEIT PHENYLKETONURIE FERSE