Genetische (Re-)Evaluation für eine optimierte Versorgung von Erwachsenen mit Behinderungen
Knopp C, Steiner R, Lausberg E, von Hoegen C, Busse S, Meyer R, Eggermann K, Sch?ler H, Begemann M, Eggermann T, Kurth I, Schulz JB, Elbracht M, Maier A · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 51-52/222 · S. k.A.
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Für Intelligenzminderungen im Rahmen neurologischer Entwicklungsstörungen ist in vielen Fällen eine genetische Ursache anzunehmen (1). In der Vergangenheit konnten durch die molekulare Karyotypisierung (Array-Diagnostik) Aufklärungsraten von 15–20 % erreicht werden. Durch die Exomsequenzierung (ES; Whole Exome Sequencing, WES; Sequenzierung aller Abschnitte der DNA, die in Protein-Sequenz übersetzt werden) sind verbesserte Aufklärungsraten möglich geworden, die nach nationalen und internationalen Studien im Kindesalter bei etwa 30–50 % (2, 3) liegen. Bislang gibt es nur vereinzelt Studien, die gezielt die Detekt…
