Genetische Aspekte bei Störungen der Fertilität

Genetische Störungen der Fertilität können auf Ebene der Gonaden, der Keimzellen und der Genitalwege auftreten. Gonadendysgenesien stellen eine heterogene Gruppe von Störungen der Hodenbzw. Ovardifferenzierung dar. Sie können durch Chromosomenaberrationen oder monogene Defekte (bei der XYbzw. XX-Gonadendysgenesie) bedingt sein. Die Sexualsteroidbiosynthese setzt eine normale Entwicklung der Gonaden und Nebennieren sowie eine regelrechte hypothalamisch-hypophysär-gonadale Achse voraus. Störungen der Steroidhormonsynthese führen entweder zu einem Mangel oder Überschuss an bestimmten Sexualhormonen. Als Beispiel fü…