Genetische (Re-)Evaluation für eine optimierte Versorgung von Erwachsenen mit Behinderungen
Knopp, C.; Steiner, R.; Lausberg, E.; von Hoegen, C.; Busse, S.; Meyer, R.; Eggermann, K.; Schüler, H.; Begemann, M.; Eggermann, T.; Kurth, I.; Schulz, J.B.; Elbracht, M.; Maier, A. · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 51 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Für Intelligenzminderungen im Rahmen neurologischer Entwicklungsstörungen ist in vielen Fällen eine genetische Ursache anzunehmen (1). In der Vergangenheit konnten durch die molekulare Karyotypisierung (Array-Diagnostik) Aufklärungsraten von 15–20 % erreicht werden. Durch die Exomsequenzierung (ES; Whole Exome Sequencing, WES; Sequenzierung aller Abschnitte der DNA, die in Protein-Sequenz übersetzt werden) sind verbesserte Aufklärungsraten möglich geworden, die nach nationalen und internationalen Studien im Kindesalter bei etwa 30–50 % (2, 3) liegen. Bislang gibt es nur vereinzelt Studien, die gezielt die Detekt…
