Exom-Sequenzierung bei Kindern
Mahler, E.A.; Johannsen, J.; Tsiakas, K.; Kloth, K.; Lüttgen, S.; Mühlhausen, C.; Alhaddad, B.; Haack, T.B.; Strom, T.M.; Kortüm, F.; Meitinger, T.; Muntau, A.C.; Santer, R.; Kubisch, C.; Lessel, D.; Denecke, J.; Hempel, M. · Deutsches Ärzteblatt · 2019 · Heft 12 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Globale Entwicklungsstörungen treten in den entwickelten Ländern bei circa 1 % der Kinder auf. Die Ursachen sind vielfältig, und bei etwa der Hälfte der Kinder kann keine exogene Krankheitsursache festgestellt werden. Die parallele Untersuchung der kodierenden Abschnitte aller Gene des Menschen („whole exome sequencing“ [WES]) hat sich hier zu einer erfolgreichen diagnostischen Methode zur Ursachenklärung entwickelt. Allerdings ist bisher nicht abschließend geklärt, unter welchen Voraussetzungen WES im klinischen Alltag einzusetzen ist, um das Potenzial dieser Methode möglichst effektiv auszuschöpfe…
