Erblicher Darmkrebs ohne Polyposis
Steinke, V.; Engel, C.; Büttner, R.; Schackert, H.K.; Schmiegel, W.H.; Propping, P. · Deutsches Ärzteblatt · 2013 · Heft 3 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Patienten mit autosomal-dominant erblichem Darmkrebs ohne Polyposis („Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer“ [HNPCC], Lynch-Syndrom) haben ein deutlich erhöhtes Risiko für verschiedene Tumoren, insbesondere Kolonund Endometriumkarzinome. Das Syndrom beruht auf einer Mutation in einem von vier Genen des DNA-Mismatch-Reparatursystems. Etwa jede 500. Person der Allgemeinbevölkerung trägt eine pathogene Mutation, etwa 2 bis 3 Prozent aller kolorektalen Karzinome sind hierauf zurückzuführen. Die Diagnostik erfolgt stufenweise: Bei Verdacht auf ein HNPCC (zum Beispiel frühes Erkrankungsalter, Familiar…