CareLit Fachartikel

Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen

Griesinger, G.; Bündgen, N.; Salmen, D.; Schwinger, E.; Gillessen-Kaesbach, G.; Diedrich, K. · Deutsches Ärzteblatt · 2009 · Heft 33 · S. 1 bis 1

Dokument
395821
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Griesinger, G.; Bündgen, N.; Salmen, D.; Schwinger, E.; Gillessen-Kaesbach, G.; Diedrich, K.
Ausgabe
Heft 33 / 2009
Jahrgang 41
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Für Paare mit Kinderwunsch, die Anlageträger von monogenen Erkrankungen sind, ist die Polkörperdiagnostik (PKD) eine Möglichkeit der präkonzeptionellen genetischen Diagnostik. Die PKD für monogene Erkrankungen wird nur an zwei Zentren in Lübeck und Regensburg durchgeführt. Methoden: Darstellung der PKD-Behandlung anhand von Kasuistiken von Kinderwunschpaaren mit Risiko für eine Vererbung einer monogenen Erkrankung Ergebnisse: In Lübeck haben seit dem Jahr 2004 neun Paare eine PKD-Behandlung durchlaufen. Drei gesunde Kinder wurden nach PKD für Mukopolysaccharidose Typ I, Incontinentia pigmenti und zy…

Schlagworte

Polkörper Polkörperdiagnostik monogene Erkrankungen Präimplantationsdiagnostik Pränataldiagnostik In-vitro-Fertilisation Infertilität Kinderwunsch reproduktionsmedizinische Behandlung Preimplantation Diagnosis Genetic Testing Infertility Pregnancy Genetic Diseases Inborn Fertilization in Vitro