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Morbus Fabry – oft gesehen, selten erkannt

Hoffmann, B.; Mayatepek, E. · Deutsches Ärzteblatt · 2009 · Heft 26 · S. 1 bis 1

Dokument
396152
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Hoffmann, B.; Mayatepek, E.
Ausgabe
Heft 26 / 2009
Jahrgang 41
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Untersuchungen aus dem Neugeborenenscreening und von Risikogruppen legen für den M. Fabry eine wesentlich höhere Prävalenz nahe als angenommen. Die vielfältige Symptomatik eröffnet ein breites Spektrum an Differenzialdiagnosen und bedingt eine verzögerte Diagnose. Methode: Selektive Literaturrecherche mit besonderer Berücksichtigung von Publikationen mit größeren Patientenpopulationen in Bezug auf Symptomatik, Diagnosesicherung und Therapie. Ergebnisse: Die Zahl der diagnostizierten Patienten in Deutschland liegt weit unter den extrapolierbaren Zahlen, die sich aus den Prävalenzangaben anderer Lände…

Schlagworte

Morbus Fabry lysosomale Speicherkrankheit Enzymsubstitution Diagnosestellung Symptome Therapie Fabry Disease Enzyme Replacement Therapy Lysosomal Storage Diseases Symptoms Diagnosis Molecular Medicine Deutsches Ärzteblatt