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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel: eine klinisch bedeutsame Stoffwechselstörung

Knerr, I.; Nennstiel-Ratzel, U.; Röschinger, W.; Maier, E.M.; Baumkötter, J.; Kries, R.V. · Deutsches Ärzteblatt · 2005 · Heft 38 · S. 1 bis 1

Dokument
408994
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Knerr, I.; Nennstiel-Ratzel, U.; Röschinger, W.; Maier, E.M.; Baumkötter, J.; Kries, R.V.
Ausgabe
Heft 38 / 2005
Jahrgang 37
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Der Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die die Fettsäureoxidation beeinträchtigt. Betroffene können mittellange Fettsäuren nicht effizient abbauen, was zu einer Ansammlung toxischer Metaboliten führt. Klinische Symptome treten häufig in der frühen Kindheit auf und umfassen Hypoglykämie, Erbrechen und lethargisches Verhalten. Unbehandelt kann der MCAD-Mangel zu schwerwiegenden Komplikationen wie metabolischer Entgleisung und sogar zum Tod führen. Die Diagnose erfolgt durch Neugeborenenscreening und biochemische Analysen.

Schlagworte

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase Stoffwechselstörung klinische Bedeutung Mangel Fettsäureoxidation genetische Erkrankung Diagnostik Therapie Acyl-CoA Dehydrogenase Fatty Acid Oxidation Disorders Genetic Diseases Metabolic Disorders Diagnosis Therapy Deutsches Ärzteblatt