Morbus Hirschsprung: Identifikation einer häufigen Risikovariante
shm · Deutsches Ärzteblatt · 2005 · Heft 34 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine fehlende Nervenzellbildung im Dickdarm gekennzeichnet ist, was zu schweren Verstopfungen führt. In einer aktuellen Studie wurde eine häufige genetische Risikovariante identifiziert, die mit dieser Erkrankung assoziiert ist. Die Forschung konzentrierte sich auf bestimmte Gene, die für die Entwicklung des Nervensystems wichtig sind. Die Entdeckung dieser Risikovariante könnte dazu beitragen, die genetischen Grundlagen von Morbus Hirschsprung besser zu verstehen und möglicherweise neue Ansätze für Diagnostik und Therapie zu