Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien
Morris-Rosendahl, D.; Wolff, G. · Deutsches Ärzteblatt · 2003 · Heft 19 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Lissenzephalien sind neurologische Entwicklungsstörungen, die durch eine unzureichende Faltung der Hirnrinde gekennzeichnet sind. Diese Erkrankungen resultieren häufig aus genetischen Mutationen, die während der embryonalen Entwicklung auftreten. Die klinischen Symptome variieren stark und können von schweren geistigen Behinderungen bis zu motorischen Einschränkungen reichen. Die Diagnostik erfolgt meist durch bildgebende Verfahren wie MRT, die die charakteristischen Veränderungen im Gehirn sichtbar machen. Genetische Tests sind entscheidend für die Identifizierung der zugrunde liegenden