CareLit Fachartikel

Familiäre Hypercholesterinämie

acc · Deutsches Ärzteblatt · 2001 · Heft 34 · S. 1 bis 1

Dokument
425112
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
acc
Ausgabe
Heft 34 / 2001
Jahrgang 33
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch erhöhte Cholesterinwerte im Blut gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen, was zu einer verminderten Aufnahme von Low-Density-Lipoproteinen (LDL) in die Zellen führt. Betroffene haben ein signifikant erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, oft bereits in jungen Jahren. Die Diagnose erfolgt durch klinische Kriterien, familiäre Anamnese und genetische Tests. Die Behandlung umfasst Lebensstiländerungen sowie medikamentöse Therapien, insbesondere

Schlagworte

familiäre Hypercholesterinämie Cholesterin genetische Erkrankung Lipidstoffwechsel Herz-Kreislauf-Erkrankungen Prävention Hypercholesterolemia Familial Cholesterol Genetic Predisposition to Disease Lipid Metabolism Disorders Cardiovascular Diseases Prevention Deutsches Ärzteblatt