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Molekulargenetische Diagnostik beim Rett-Syndrom

Klein, W.; Strehl, H.; Epplen, J.T. · Deutsches Ärzteblatt · 2001 · Heft 21 · S. 1 bis 1

Dokument
426031
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Klein, W.; Strehl, H.; Epplen, J.T.
Ausgabe
Heft 21 / 2001
Jahrgang 33
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Das Rett-Syndrom ist eine neurodevelopmentale Störung, die überwiegend Mädchen betrifft und durch genetische Mutationen, insbesondere im MECP2-Gen, verursacht wird. Die molekulargenetische Diagnostik spielt eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung dieser Mutationen, was eine frühzeitige Diagnose und gezielte Therapieansätze ermöglicht. Die Analyse erfolgt meist durch DNA-Sequenzierung, um spezifische Veränderungen im MECP2-Gen zu erkennen. Eine präzise Diagnostik ist wichtig, da sie nicht nur die Prognose der Erkrankung beeinflusst, sondern auch genetische Beratung für betroffene

Schlagworte

Molekulargenetische Diagnostik Rett-Syndrom Genetik Neurodevelopmentale Störungen Mutation Diagnostische Verfahren Kinderneurologie Rett Syndrome Genetic Testing Genetic Disorders Neurodevelopmental Disorders Child Neurology Deutsches Ärzteblatt