CareLit Fachartikel

Neue Möglichkeiten in der Diagnose der hereditären Hämochromatose

Nielsen, P.; Fischer, R.; Engelhardt, R.; Dresow, B.; Gabbe, E.E. · Deutsches Ärzteblatt · 1998 · Heft 46 · S. 1 bis 1

Dokument
435408
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Nielsen, P.; Fischer, R.; Engelhardt, R.; Dresow, B.; Gabbe, E.E.
Ausgabe
Heft 46 / 1998
Jahrgang 30
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die Entdeckung des Gendefekts für die hereditäre Hämochromatose (HH) auf Chromosom 6 ermöglicht eine präzisere Gendiagnostik. Viele Patienten mit HH zeigen die Punktmutation C282Y im HFE-Gen in homozygoter Form, was die Identifizierung von phänotypisch nicht eisenüberladenen Personen erlaubt. Trotz dieser Fortschritte bleibt der Nachweis einer relevanten Lebersiderose im Verhältnis zum Lebensalter die Standarddiagnose. Erste Erfahrungen aus Norddeutschland zeigen die klinische Validierung einer nichtinvasiven Methode zur Bestimmung von Leber-Eisen bei Verdacht auf primäre Eisenüberladung.

Schlagworte

hereditäre Hämochromatose Gendefekt HFE-Gen Punktmutation Gendiagnostik Lebersiderose Eisenüberladung nichtinvasive Methode Hemochromatosis Genetic Testing Mutation Liver Diseases Iron Overload Genetic Predisposition to Disease Deutsches Ärzteblatt