CareLit Fachartikel

Proximale spinale Muskelatrophien

Zerres, K.; Rudnik-Schöneborn, S.; Wirth, B. · Deutsches Ärzteblatt · 1998 · Heft 26 · S. 1 bis 1

Dokument
436782
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Zerres, K.; Rudnik-Schöneborn, S.; Wirth, B.
Ausgabe
Heft 26 / 1998
Jahrgang 30
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Proximale spinale Muskelatrophien (SMA) sind genetisch bedingte Erkrankungen, die durch den Verlust von Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Dies führt zu einer fortschreitenden Muskelschwäche und Atrophie, insbesondere in den proximalen Muskeln der Extremitäten. Die Erkrankung wird durch Mutationen im SMN1-Gen verursacht, was zu einer reduzierten Produktion des SMN-Proteins führt, das für das Überleben der Motoneuronen entscheidend ist. Es gibt verschiedene Typen von SMA, die sich in Schweregrad und Beginn der Symptome unterscheiden. Neuere therapeutische Ansätze, wie Gentherapien

Schlagworte

proximale Muskelatrophie spinale Muskelatrophie SMA genetische Erkrankung Neurologie Muskelschwäche motorische Neuronen Spinal Muscular Atrophy Motor Neuron Disease Genetic Diseases Neuromuscular Diseases Muscle Weakness Atrophy Deutsches Ärzteblatt