CareLit Fachartikel

100 Jahre Marfan-Syndrom -eine Bestandsaufnahme

Raghunath, M.; Nienaber, C.; Kodolitsch, Y.V. · Deutsches Ärzteblatt · 1997 · Heft 13 · S. 1 bis 1

Dokument
441646
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Raghunath, M.; Nienaber, C.; Kodolitsch, Y.V.
Ausgabe
Heft 13 / 1997
Jahrgang 29
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Defekt der Mikrofibrillen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer Schwäche elastischer Fasern führt. Häufig wird die Diagnose erst bei akuten, lebensbedrohlichen Ereignissen wie einer Aortendissektion gestellt. Der Artikel bietet einen Überblick über die molekularen Grundlagen, die zur Vielgestaltigkeit der klinischen Symptome beitragen, sowie über den aktuellen Stand der Diagnostik. Es wird auf die Herausforderungen bei der Früherkennung und die Bedeutung einer rechtzeitigen Diagnose hingewiesen, um schwerwiegende

Schlagworte

Marfan-Syndrom Mikrofibrillen Bindegewebe elastische Fasern Aortendissektion Diagnostik molekulare Grundlagen klinisches Bild Marfan Syndrome Fibrillin-1 Aortic Dissection Connective Tissue Diseases Genetic Predisposition to Disease Diagnosis Differential Deutsches Ärzteblatt