CareLit Fachartikel

Klinik und Genetik der Friedreich-Ataxie

Zühlke, C.; Otto, M.; Wessel, K.; Schwinger, E. · Deutsches Ärzteblatt · 1996 · Heft 47 · S. 1 bis 1

Dokument
442956
CareLit-ID
Jahr
1996
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Zühlke, C.; Otto, M.; Wessel, K.; Schwinger, E.
Ausgabe
Heft 47 / 1996
Jahrgang 28
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist die häufigste erbliche Ataxie und wurde 1863 von Nikolaus Friedreich beschrieben. Ihre Inzidenz in der europäischen Bevölkerung liegt bei etwa 1:50.000. Erste Symptome, wie Verlust der Muskeleigenreflexe und Gangataxie, treten zwischen dem 8. und 16. Lebensjahr auf. FRDA wird autosomal rezessiv vererbt, wobei gesunde Eltern das mutierte Gen heterozygot tragen. Die Häufigkeit dieser Anlageträger beträgt etwa 1 %. Bei heterozygoten Eltern liegt das Risiko für ein betroffenes Kind bei 25 %. Betroffene sind homozygot für den Gendefekt, wobei verschiedene

Schlagworte

Friedreich-Ataxie genetische Erkrankung autosomal rezessiv Inzidenz Heterozygotie Krankheitsverlauf Mutationen neurologische Symptome Gangataxie Dysarthrie familiäre Häufung Chromosom 9 Ataxia Friedreich Genetic Diseases Inborn