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Molekulare Genetik in der Medizin: Mikrodeletionssyndrome

Horsthemke, B. · Deutsches Ärzteblatt · 1994 · Heft 12 · S. 1 bis 1

Dokument
452554
CareLit-ID
Jahr
1994
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Horsthemke, B.
Ausgabe
Heft 12 / 1994
Jahrgang 26
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Mikrodeletionssyndrome sind genetische Erkrankungen, die durch den Verlust kleiner DNA-Abschnitte auf Chromosomen entstehen. Diese Deletionen können zu einer Vielzahl von klinischen Symptomen führen, die je nach betroffenem Chromosomenbereich variieren. Häufige Mikrodeletionssyndrome sind das Williams-Beuren-Syndrom, das DiGeorge-Syndrom und das Prader-Willi-Syndrom. Die Diagnostik erfolgt meist durch molekulargenetische Verfahren wie die Chromosomenanalyse oder die Array-CGH-Technologie. Eine frühzeitige Erkennung ist entscheidend für die Therapie und das Management der Symptome. Die

Schlagworte

Molekulare Genetik Mikrodeletionssyndrome Medizin Genetik Chromosomenanomalien Diagnostik Erbkrankheiten Genomforschung Genetic Disorders Deletion Genetic Testing Chromosome Deletion Genetic Counseling Molecular Genetics Genomic Medicine Deutsches Ärzteblatt