CareLit Fachartikel
Familiäre adenomatöse Polyposis
Friedel, W.; Möslein, G.; Jaeger, K.; Herfarth, C.; Propping, P. · Deutsches Ärzteblatt · 1991 · Heft 15 · S. 1 bis 1
Dokument
463528
CareLit-ID
Jahr
1991
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
DEUTSCHES ÄRZTEBLATT Familiäre adenomatöse Polyposis Paradigma einer therapierbaren genetischen Krankheit Waltraut Friedel' Gabriela Möslein2 Klaus Jaeger 3 Christian Herfarth2 Peter Proping i Genetik und Epidemiologie Die Penetranz des dominanten FAP-Gens beträgt 95 Prozent (3). Etwa 40 Prozent der Fälle sind sporadisch; sie sind größtenteils auf Neumutationen zurückzuführen. Die Mutationsrate wird auf 1, 3 x 10 -7 veranschlagt. Die besten epidemiologischen Daten über FAP
Schlagworte
familiäre adenomatöse Polyposis
FAP
genetische Erkrankung
Kolonkarzinom
Polypen
autosomal-dominant
genetische Diagnostik
epidemiologische Daten
Risikopersonen
prophylaktische Kolektomie
ophthalmologische Befunde
molekulargenetische Untersuchung
Adenomatous Polyposis Coli
Genetic Predisposition to Disease
Colorectal Neoplasms
Genetic Testing