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Familiäre adenomatöse Polyposis

Friedel, W.; Möslein, G.; Jaeger, K.; Herfarth, C.; Propping, P. · Deutsches Ärzteblatt · 1991 · Heft 15 · S. 1 bis 1

Dokument
463528
CareLit-ID
Jahr
1991
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Friedel, W.; Möslein, G.; Jaeger, K.; Herfarth, C.; Propping, P.
Ausgabe
Heft 15 / 1991
Jahrgang 23
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI

Zusammenfassung

DEUTSCHES ÄRZTEBLATT Familiäre adenomatöse Polyposis Paradigma einer therapierbaren genetischen Krankheit Waltraut Friedel' Gabriela Möslein2 Klaus Jaeger 3 Christian Herfarth2 Peter Proping i Genetik und Epidemiologie Die Penetranz des dominanten FAP-Gens beträgt 95 Prozent (3). Etwa 40 Prozent der Fälle sind sporadisch; sie sind größtenteils auf Neumutationen zurückzuführen. Die Mutationsrate wird auf 1, 3 x 10 -7 veranschlagt. Die besten epidemiologischen Daten über FAP

Schlagworte

familiäre adenomatöse Polyposis FAP genetische Erkrankung Kolonkarzinom Polypen autosomal-dominant genetische Diagnostik epidemiologische Daten Risikopersonen prophylaktische Kolektomie ophthalmologische Befunde molekulargenetische Untersuchung Adenomatous Polyposis Coli Genetic Predisposition to Disease Colorectal Neoplasms Genetic Testing