CareLit Fachartikel
Homozystinurie
Gröbe, H.; Müller, K.M. · Deutsches Ärzteblatt · 1978 · Heft 43 · S. 1 bis 1
Dokument
502438
CareLit-ID
Jahr
1978
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
DEUTSCHES ÄRZTEBLATT Heft 43 vom 26. Oktober 1978 Zur Fortbildung Aktuelle Medizin Homozystinurie Helfried Gröbe und Klaus Michael Müller Aus der Universitätskinderklinik Münster (Direktor: Professor Dr. Klaus-Ditmar Bachmann) und dem Pathologischen Institut der Universität Münster (Direktor: Professor Dr. Ekkehard Grundmann) Die häufigste Ursache einer Homozystinurie ist ein Zystathionin-Synthase-Defekt. Das vollausgeprägte Krankheitsbild ist durch Linsenluxationen, Hochwuchs,
Schlagworte
Homozystinurie
Zystathionin-Synthase
Methionin
Thromboembolien
Linsenluxation
mentale Störungen
Skelettveränderungen
Gefäßveränderungen
Hochwuchs
Differentialdiagnose
Marfan-Syndrom
Klinik
Homocystinuria
Cystathionine
Methionine
Thromboembolism