Familiäre Hypercholesterinämie: Prävalenz und Diskrepanz zwischen Genotyp und Phänotyp
Riccio, C.; Arnold, N.; Koliopanos, G.; Link, V.; Guo, L.; Betschart, R.O.; Zeller, T.; Blankenberg, S.; Ziegler, A.; Twerenbold, R. · Deutsches Ärzteblatt · 2025 · Heft 19 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine der häufigsten monogenen Krankheiten. Jedoch fehlen bevölkerungsbasierte Daten zur genetisch bestätigten FH (genFH) und deren Zusammenhang mit LDL-Cholesterin (LDL-C) in Deutschland. Methode: In der Hamburg City Health Study (Registrierung: ClinicalTrials. gov, NCT03934957) wurden fünf FH-assoziierte Gene mittels Ganzgenomsequenzierung auf pathogene Mutationen untersucht und LDL-C-Werten gegenübergestellt, die für eine lipidsenkende Medikation korrigiert worden waren. Eine schwere Hypercholesterinämie wurde als LDL-C-Werte ≥ 190 mg/dL definiert. Ergebniss…
