CareLit Fachartikel

Usher-Syndrom

Fesser, I. · Sprache · Stimme · Gehör · 2025 · Heft 4 · S. 151 bis 152

Dokument
572746
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Sprache · Stimme · Gehör
Autor:innen
Fesser, I.
Ausgabe
Heft 4 / 2025
Jahrgang 49
Seiten
151 bis 152
Erschienen: 2025-11-27 13:00:00
ISSN
0342-0477
DOI
10.1055/a-2521-0671

Zusammenfassung

Das Usher-Syndrom (USH) ist eine genetisch und phänotypisch heterogene Erkrankung [1], die autosomal-rezessiv vererbt wird [1] [2]. Genmutationen verursachen angeborenen/frühen Hörverlust, eine degenerative Stäbchen-Zapfen-Netzhauterkrankung (Retinitis Pigmentosa [RP]) und in Teilen Gleichgewichtsstörungen [1]. USH ist eine komplexe genetische Erkrankung, die zur kombinierten Taubblindheit führt. Es gibt drei Subtypen mit unterschiedlichen Ausprägungen. Eine frühe Diagnostik ist relevant, um rechtzeitig zu behandeln und die Hörund Sprachentwicklung zu unterstützen. Article published online: 27 November 2025 © 20…

Schlagworte

Diagnostik Germany Sprache · Stimme · Gehör