Fehlende Evidenzen
Fath, F.; Kleber, M.E.; Klose, G. · Deutsches Ärzteblatt · 2026 · Heft 6 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Studie von Riccio et al. in der die Häufigkeit der genetisch bedingten familiären Hypercholesterinämie (FH) bei 7 373 Deutschen untersucht wurde (1) ergab eine Prävalenz von 1 zu 321, wobei die Hälfte der genetisch positiven Teilnehmenden einen LDL-C-Wert von ≥ 190 mg/dL aufwies und 97,7 % derjenigen mit einem LDL-C-Wert von ≥ 190 mg/dL keine pathogene FH-Variante trugen. Ähnliche Ergebnisse findet man in anderen Studien. Wir halten die Schlussfolgerung, dass „ein bevölkerungsbasiertes genetisches Screening (auf FH) fragwürdig ist”, für nicht durch die verfügbaren Evidenzen gestützt, da wesentliche klinische…