Angeborene Schwerhörigkeit und Struma: Pendred-Syndrom
Borck, G.; Napiontek, U.; Pfarr, N.; Müller-Forell, W.; Keilmann, A.; Pohlenz, J. · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2006 · Heft 11 · S. 2596 bis 2602
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die klinisch durch eine obligate bilaterale Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Innenohrfehlbildung und eine euoder hypothyreote Struma gekennzeichnet ist. Der Verlauf der Erkrankung kann sowohl hinsichtlich des Hörvermögens als auch der Schilddrüsenbeteiligung sehr unterschiedlich sein. Methoden: Medline-Recherche mit den Recherchekriterien: Pendred, Pendreds oder SLC26A4 und dem Begriff mutation und daraus folgende selektive Literaturauswahl. Ergebnisse: Das Pendred-Syndrom wird durch Mutationen im SLC26A4-Gen verursacht. Es stellt eine häuf…
