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A-β-lipoproteinämie bei drei Geschwistern

H.-G. Bohlmann, H. Thiede, K. Rosenstiel, S. Herdemerten, D. Panitz, W. Tackmann · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1972 · Heft 23 · S. 892-896

Dokument
1000189
CareLit-ID
Jahr
1972
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
H.-G. Bohlmann, H. Thiede, K. Rosenstiel, S. Herdemerten, D. Panitz, W. Tackmann
Ausgabe
Heft 23 / 1972
Jahrgang 97
Seiten
892-896
Erschienen: 1972-06-09 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0028-1107464

Zusammenfassung

Zusammenfassung Erstmals wird in Deutschland über drei Fälle von A-β-lipoproteinämie berichtet. Bisher sind in der Weltliteratur 32 Fälle beschrieben worden. Leitsymptome der Erkrankung sind Retinitis pigmentosa, Akanthozytose, Steatorrhoe sowie spinozerebelläre und peripher-neurologische Störungen. Pathognomonisch ist das Fehlen des β-Lipoproteins. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Erkrankt sind drei von sechs Kindern blutsverwandter Eltern. Bei den Geschwistern und Verwandten der drei Patienten waren keine pathologischen Befunde zu erheben.

Schlagworte

Deutschland DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift