Pränatale Diagnose einer Glykogenose Typ II (Pompe) mit nachfolgender Interruption*1
J. Schaub, M. Osang, D. B. von Bassewitz, W. Grote, R. Terinde, I. Lombeck, H. J. Bremer · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1974 · Heft 44 · S. 2219-2222
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In einer Familie mit Konsanguinität der Eltern starben von fünf Kindern zwei Jungen an einer klinisch und pathologisch-anatomisch vermuteten Glykogenose Typ II im ersten Lebensjahr. Bei der sechsten Schwangerschaft wurde zur pränatalen Diagnostik in der 16. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese durchgeführt. Die kultivierten Amnionzellen wiesen keine Aktivität der sauren α-Glucosidase auf. Elektronenoptisch fanden sich mit Glykogen gefüllte Lysosomen. Die Interruptio erfolgte in der 19. Schwangerschaftswoche. Die Untersuchung der Organe des Feten bestätigte die Diagnose.
