Zur Frühdiagnose und Pathogenese der Homocystinurie

Zusammenfassung Eine sechsjährige Patientin wies die pathognomonischen Befunde der Homocystinurie auf. Sie war ein auffallend großes, offensichtlich debiles und stark kurzsichtiges Mädchen mit besonders langen, dünnen Beinen und erheblich deformierten Genua valga. Finger und Zehen waren langgliedrig; es bestanden Scapulae alatae, eine Skoliose und eine Trichterbrust. Die Haare waren hellblond, die Irides hellgrau, die Wangen gerötet, und die Haut war marmoriert. Auffallend war auch der schleichende, „chaplin-artige” Gang. Am Auge fand sich eine Iridodonesis bei Linsensubluxation und Kugellinsen; die Myopie betru…