Untersuchung einer Familie mit kongenitaler Methämoglobinämie durch Reduktaseinsuffizienz

Zusammenfassung Bei einem 14jährigen Mädchen, das seit Geburt zyanotisch, im übrigen aber körperlich leistungsfähig ist, wurde eine angeborene Methämoglobinämie durch Reduktaseinsuffizienz festgestellt. 22,5% des Blutfarbstoffs lag als Methämoglobin vor. 5 weitere Familienmitglieder, die untersucht werden konnten, waren klinisch völlig gesund. Durch Untersuchung der fermentativen Methämoglobin- reduktion in ihren Blutzellen mittels Inkubation mit Laktat als Substrat in Kohlenoxydatmosphäre konnte jedoch bei 3 dieser Personen (beide Eltern und ein Bruder) eine im Mittel auf etwa 50% der Norm eingeschränkte Redukt…