Wege zur Frühdiagnose der Phenylketonurie in der Bevölkerung

Zusammenfassung Die Phenylketonurie geht gewöhnlich mit schwerem Schwachsinn einher, der sich bei Behandlungsbeginn mit einer phenylalaninarmen Diät im ersten Lebenshalbjahr verhüten läßt. Sie befällt 1 auf 10 000 bis 20 000 Neugeborene, so daß in der Bundesrepublik jährlich mit der Geburt von mindestens 50 phenylketonurischen Kindern zu rechnen ist. Die Prävention des Hirnschadens muß in den ersten Lebensmonaten beginnen, zu welchem Zeitpunkt die Diagnose nur biochemisch, nicht klinisch gestellt werden kann. Hierfür stehen geeignete Testmethoden zur Verfügung. Am ertragreichsten wird die Suche unter neugeborene…