Klinische und genetische Untersuchungen an einem Patienten mit Cri-du-chat-Syndrom*

Zusammenfassung Bei einem vier Monate alten Jungen mit Cri-du-chat-Syndrom war die Mehrzahl der pathologischen Merkmale dieses Syndroms zu beobachten, wie geistige Retardierung, katzenartiges Schreien, rundliche Gesichtsform, Hypertelorismus, Epikanthus, antimongoloide Augenstellung, Vierfingerfurche, hohe palmare Triradien. Als Besonderheiten fanden sich Hernien (inguinal, umbilikal) und eine Rektusdiastase. Einige häufig beobachtete Merkmale wie Mikrozephalie und Hypotonie, Mikro- und Retrognathie fanden sich nicht. Die zytogenetischen Untersuchungen ergaben unter Anwendung der Autoradiographie eine Defizienz…