Hypophosphatasia

Zusammenfassung Hypophosphatasia ist eine seltene, jedenfalls wenig erkannte, meist chronisch verlaufende Krankheit, die gekennzeichnet ist durch eine abnorme Mineralisierung wechselnden Grades des Skelets, eine verminderte Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum, in den Knochen und in den andern Geweben, eine oft vorkommende Ausscheidung von Phosphorethanolaminen im Harn und durch histologische Veränderungen, die denen der Rachitis ähnlich sind. Weiter kommen unvollständige Ossifikation der Schädelknochen mit folgender prämaturer Kraniosynostose, frühzeitigem Verlust der Milchzähne, Spontanfrakturen, man…