CareLit Fachartikel

Hyperammonämie durch Ornithin-Transcarbamylase-Mangel - Ursache letaler metabolischer Krisen im Säuglingsalter

L. Schuchmann, J. P. Colombo, H. Fischer · Klinische Pädiatrie · 1980 · Heft 03 · S. 281-285

Dokument
1002544
CareLit-ID
Jahr
1980
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
L. Schuchmann, J. P. Colombo, H. Fischer
Ausgabe
Heft 03 / 1980
Jahrgang 192
Seiten
281-285
Erschienen: 1980-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1035594

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei Patienten mit Enzymdefekten im Bereich des Harnstoffcyclus ist eine schwere Hyperammonämie der charakteristische Befund und einer der Hauptgründe für die akute metabolische Krise während der Neugeborenen- und Säuglingszeit. Wir berichten über zwei männliche Kinder aus einer deutschen Familie die im Alter von einem und sieben Monaten starben. Beim zweiten Kind wurde eine Blutammoniakkonzentration von 833 µg/100 ml gemessen und durch Leberbiopsie die Diagnose Omithintranscarbamylasemangel gestellt Wahrscheinlich litt auch das erste Kind, das als Neugeborenes starb, unter derselben Erkrankung. A…

Schlagworte

Hyperammonämie Zusammenfassung Enzymdefekten Bereich Harnstoffcyclus Schwere Charakteristische Befund Hauptgründe Akute Metabolische Krise Klinische Pädiatrie