Septo-optische Dysplasie mit kongenitalem Hypopituitarismus

Zusammenfassung Zum Syndrom der septo-optischen Dysplasie mit kongenitalem Hypopituitarismus gehören: - ein- oder beidseitige Hypoplasie des Fasciculus opticus - Fehlbildungen des mittelliniennahen Prosenzephalons (Septum pellucidum) - eine hypothalamisch bedingte Hypophysenunterfunktion. Diese einzelnen Komponenten des Syndroms können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Die klinische Manifestation ist altersabhängig: in der Neugeborenenperiode müssen hypoglykämische Krämpfe, Apnoen, Zyanose, Hypotonie, Apathie und Ikterus gravis bzw. prolongatus an die Hypophyseninsuffizienz denken lassen: bei Jungen u.U. ei…