Einseitiger angeborener Anophthalmus mit Balkenagenesie und Hydrophthalmus am anderen Auge

Zusammenfassung Bei einem einjährigen Mädchen konnte sowohl durch Röntgenuntersuchung wie auch echographisch und klinisch ein Anophthalmus rechts festgestellt werden. Mit dem Computertomogramm wurde zusätzlich eine Balkenagenesie verifiziert. Der linke Bulbus war vorhanden und hydrophthalmisch vergrößert. Kinderärztlich handelt es sich um ein ätiologisch ungeklärtes multiples Mißbildungs-syndrom; außer der Augenmißbildung bestehen eine schwerste zerebrale Entwicklungsstörung, apallisches Syndrom, Hypsarrhythmie, eigenartiger dysproportionaler Körperbau mit Skelettmißbildungen sowie eine abnorme Infektanfälligkei…