Partielle Trisomie 2 bei einem Kind nach In-Vitro-Fertilisation (IVF) aufgrund der unbalancierten Weitergabe einer maternalen Translokation 2/15

Zusammenfassung Es wird anhand eines eigenen Beratungsfalles die Bedeutung von Chromosomenanalysen bei Ehepaaren mit eingeschränkter Fertilität dargestellt. Die Erfassung eines offensichtlichen Sterilitätsfaktors schließt das Vorliegen weiterer genetischer Faktoren nicht aus. Hinweisen auf einen pathologischen Schwangerschaftsverlauf bei Angehörigen von Patienten ist größte Aufmerksamkeit zu widmen. Der Wunsch der Eltern, eine scheinbar normal verlaufende Schwangerschaft nicht durch invasive diagnostische Verfahren zu gefährden, darf nicht dazu führen, die Erfassungsmöglichkeiten von Chromosomensyndromen durch U…