Myokardiale Beteiligung bei M. Fabry

Zusammenfassung Bei einer 48jährigen Nichtraucherin mit Angina pectoris, positivem Belastungs-EKG und negativem Koronarogramm wurde bei normaler Ruhedurchblutung des Herzens eine deutlich eingeschränkte Koronarreserve gemessen, wie sie bei koronarer Mikroangiopathie gefunden wird. Zur differentialdiagnostischen Klärung der koronaren Mikroangiopathie wurde eine Herzmuskelbiopsie aus dem rechten Ventrikel entnommen, deren elektronenmikroskopische Analyse lamelläre, intrazytoplasmatische Einschlüsse zeigte, wie sie beim Morbus Fabry beschrieben sind. Diese Diagnose einer X-chromosomal rezessiven Thesaurismose mit g…