Korrelieren Hämoglobinopathien mit genetisch bedingten Hörstörungen?*

Zusammenfassung Umfassende audiologische und andere medizinische Untersuchungen sind notwendig, um die Ätiologie einer angeborenen Schwerhörigkeit aufzuklären. Wir haben das Blut von schwerhörigen Kindern auf Hämoglobinopathien untersucht. Derartige auf Mutationen beruhende Anomalien könnten ein Hinweis auf das Vorliegen einer angeborenen Schwerhörigkeit sein und helfen, die Ätiologie abzuklären. Veränderungen der Hämoglobinstruktur fanden wir nur bei fünf Kindern, die an einer Fanconi-Anämie litten. Bei vier dieser Kinder bestand eine angeborene Schalleitungsschwerhörigkeit. Die Untersuchungen bei den übrigen K…