Glykogen- und Lipidspeichermyopathien*

Zusammenfassung Neben den sehr viel häufigeren Mitaffektionen der Muskulatur im Rahmen endokriner oder metabolischer Grunderkrankungen existieren nach heutiger Kenntnis nur relativ wenige metabolische Myopathien im strengen Sinne. Darunter sind Krankheitsbilder zu verstehen, bei welchen die Stoffwechselstörung in der Muskelfaser selbst lokalisiert ist und meist zu einer mehr oder weniger ausgeprägten vakuolären Myopathie führt. Es handelt sich vor allem um Störungen des Glykogen- bzw. Lipidstoffwechsels mit verschiedenen Enzymdefekten. Die Diagnosestellung ist neben der histologischen Untersuchung von Muskelbiop…