Probleme der verspäteten Diagnose eines unkomplizierten adrenogenitalen Syndroms (AGS) mit 21-Hydroxylase-Defekt am Beispiel eines 7jährigen Jungen

Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Ein 7,3 Jahre alter Junge wurde wegen Großwuchses und vorzeitiger Pubertätsentwicklung vorgestellt. Er hatte bei Erstvorstellung eine Körperhöhe von 150,2 cm (+ 4,74 Standard Deviation Score [SDS] für das chronologische Alter), einen Body-Mass-Index von 18,4 kg/m2 und ein Tanner-Stadium »pubic hair«(PH) 3 mit Hodenvolumina von je 5 ml. Das Knochenalter war um 6,5 Jahre akzeleriert (Körperhöhe-SDS: minus 1,55). Die prospektive Endgröße lag bei 166 cm, die mittlere genetische Zielgröße bei 180 cm. UNTERSUCHUNGEN: Klinisch-chemisch waren die basalen Serumkonzentration…