Zur Variabilität des Corticosteron-Methyl-Oxydase (Typ II)-Mangels
W. Rosendahl, M. König, D. Haack, P. Vecsei, S. Lewicka · Klinische Pädiatrie · 1993 · Heft 03 · S. 180-184
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Es wird von zwei Geschwistern und einem Jungen berichtet, die in der Neonatalperiode die typischen Symptome des schweren Salzverlustes aufwiesen (Erbrechen, Nahrungsverweigerung, Gewichtsverlust und Apathie). Hyponatriämie und Hyperkaliämie, sowie niedrige Plasma-Aldosteron Konzentrationen bei hoher Plasma-Renin-Aktivität wiesen auf eine Aldosteron-Synthesestörung hin. Die Patienten zeigten laborchemisch eine unterschiedliche Ausprägung eines Corticosteron-Methyl-Oxydase-Mangels, der nicht zum Schweregrad der klinischen Symptomatik korrelierte. Die Symptome besserten sich mit zunehmendem Alter. D…