CareLit Fachartikel

Zur Variabilität des Corticosteron-Methyl-Oxydase (Typ II)-Mangels

W. Rosendahl, M. König, D. Haack, P. Vecsei, S. Lewicka · Klinische Pädiatrie · 1993 · Heft 03 · S. 180-184

Dokument
1003941
CareLit-ID
Jahr
1993
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
W. Rosendahl, M. König, D. Haack, P. Vecsei, S. Lewicka
Ausgabe
Heft 03 / 1993
Jahrgang 205
Seiten
180-184
Erschienen: 1993-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird von zwei Geschwistern und einem Jungen berichtet, die in der Neonatalperiode die typischen Symptome des schweren Salzverlustes aufwiesen (Erbrechen, Nahrungsverweigerung, Gewichtsverlust und Apathie). Hyponatriämie und Hyperkaliämie, sowie niedrige Plasma-Aldosteron Konzentrationen bei hoher Plasma-Renin-Aktivität wiesen auf eine Aldosteron-Synthesestörung hin. Die Patienten zeigten laborchemisch eine unterschiedliche Ausprägung eines Corticosteron-Methyl-Oxydase-Mangels, der nicht zum Schweregrad der klinischen Symptomatik korrelierte. Die Symptome besserten sich mit zunehmendem Alter. D…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie