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Cervico-Oculo-Acusticus (Wildervanck's) syndrome: a clinical variant of Klippel-Feil sequence?

G. Corsello, A. Carcione, L. Castro, L. Giuffrè · Klinische Pädiatrie · 1990 · Heft 03 · S. 176-179

Dokument
1003970
CareLit-ID
Jahr
1990
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
G. Corsello, A. Carcione, L. Castro, L. Giuffrè
Ausgabe
Heft 03 / 1990
Jahrgang 202
Seiten
176-179
Erschienen: 1990-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ein siebenjähriges Mädchen mit dem Phänotyp des Zerviko-Okulo-Akustikus-Syndroms (Wildervanck-Syndrom) wird vorgestellt. Das Kind zeigt Fusion von mehreren Halswirbeln, Kurzhals, Abduzensparese und Taubheit, ferner eine starke Verlangsamung des Wachstums und der Knochenbildung sowie Nierenanomalien und leichte geistige Behinderung. Solche Störungen lassen vermuten, daß das Wildervanck-Syndrom als klinische Variante des Klippel-Feil-Syndroms anzusehen ist. Beide Zustände, insbesondere aber das Wildervanck-Syndrom, sind selten. Die Patienten sind meist weiblich. Eine dominante Vererbung für beide K…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie