Cervico-Oculo-Acusticus (Wildervanck's) syndrome: a clinical variant of Klippel-Feil sequence?
G. Corsello, A. Carcione, L. Castro, L. Giuffrè · Klinische Pädiatrie · 1990 · Heft 03 · S. 176-179
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Ein siebenjähriges Mädchen mit dem Phänotyp des Zerviko-Okulo-Akustikus-Syndroms (Wildervanck-Syndrom) wird vorgestellt. Das Kind zeigt Fusion von mehreren Halswirbeln, Kurzhals, Abduzensparese und Taubheit, ferner eine starke Verlangsamung des Wachstums und der Knochenbildung sowie Nierenanomalien und leichte geistige Behinderung. Solche Störungen lassen vermuten, daß das Wildervanck-Syndrom als klinische Variante des Klippel-Feil-Syndroms anzusehen ist. Beide Zustände, insbesondere aber das Wildervanck-Syndrom, sind selten. Die Patienten sind meist weiblich. Eine dominante Vererbung für beide K…